地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，主要由珠蛋白基因突变引起。根据突变类型和严重程度，地中海贫血可分为α型和β型两种。α型地中海贫血是导源于α珠蛋白基因缺陷致使，而β型则是归因于β珠蛋白基因缺陷引起。
这种疾病具有明显的遗传特征，如果父母双方都是携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率既不患病也不是携带者。PGS技术的工作原理
PGS技术通过提取体外受精后的胚胎细胞样本，对其进行全基因组扩增和测序分析，于是识别出是否存在特定的基因突变或染色体异常。对于地中海贫血这类单基因遗传病，PGS可以通过检测特定的珠蛋白基因突变位点来确定胚胎是否携带致病基因。这种方法不仅能够提高胚胎移植的成功率，还能有效避免将带有致病基因的胚胎移植给患者，减少后代患地中海贫血的风险。
筛查准确性
PGS技术在筛查地中海贫血方面的准确性非常高。研究表明，PGS技术能够准确识别95%98%的携带致病基因的胚胎。并且任何医学检测都有一定的误差率，由此可见尽管PGS技术非常可靠，但并不能完全去除极少数漏诊或误诊的情况。需补充的是PGS技术还可以伴随地筛查其他染色体异常，如非整倍体等，进一步提高胚胎的质量和移植成功率。PGS技术适用于以下几类人群：
1、高风险夫妇：如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，或者一方为患者另一方为携带者，建议进行PGS筛查。
2、家族史患者：有地中海贫血家族史的家庭，尤其是已经生育过地中海贫血患儿的家庭。3、多次流产或不孕不育患者：这些患者可能因染色体异常促成反复流产或不孕不育，PGS可以帮助筛选出健康的胚胎进行移植。